目录
一、胎儿颜面部及颈部畸形
二、神经系统畸形
三、心血管系统畸形
四、胎儿胸腔内异常
五、胎儿前腹壁畸形
六、消化系统畸形
七、泌尿生殖系统畸形
八、胎儿肌肉骨骼系统畸形
九、内脏反位
十、胎儿肿瘤
十一、常见染色体异常
前言
为了对卫生部推荐的《产前超声检查指南（）》的内容有一个比较客观的理解，有利于医患之间的沟通和互信，降低医患矛盾，减少医患纠纷，我们将一些胎儿结构性异常或疾病，参照《产前超声检查指南》上的分级标准，列出了其检查难易程度级别；Ⅱ级对应于产前超声Ⅱ级检查（即产前超声常规检查），Ⅲ级对应于产前超声Ⅲ级检查（即产前超声系统性检查，俗称大排畸），Ⅳ级对应于产前超声Ⅳ级检查（即针对性产前超声检查），Ⅴ级表示以目前的医学技术水平还难以检出。
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ级仅仅是代表发现问题的难易程度，诊断则有赖于超声检查和其它检查的综合分析；即使是Ⅱ、Ⅲ级所代表的比较容易检出的疾病，也不是百分之百都能检查出来，医学上从来没有百分之百成功的事情；恰当的检查时机和良好的检查条件是确保检查质量的重要条件。
超声检查只能发现胎儿结构性异常。以下仅为较常见胎儿异常，大部分属于现象诊断，不是疾病名称，更不是病因学诊断；但是，这些结构性异常可能是成千上万种疾病的表现形式；产前诊断可以根据这些线索追踪病因、诊断疾病，从而为胎儿的去留和疾病的治疗以及判断预后提供依据。罕见病例不在讨论范围之内。
目前总结的畸形种类约多种，就是这多种异常，也是超声专家们经过三十多年的不断修正、总结出来的。所以，尊重科学、敬畏生命是我们每个人都应该做到的。
说明：医学知识博大精深，请不要嘲笑我的肤浅；本人基层医生一枚，学识有限，作为一名基层医生，我的任务是尽可能的去发现问题，而不是诊断，所以此评价标准仅供参考，不能作为评判依据；就算是抛砖引玉吧，希望广大的产前超声医生，以及专家、教授们加以批评、指正。
一、胎儿颜面部及颈部畸形
1、II、III度唇裂（Ⅲ级）
2、I度唇裂（Ⅳ—Ⅴ级）说明：受仪器分辨力影响，目前Ⅰ度唇裂还诊断困难。
3、面裂（Ⅲ—Ⅴ级）说明：部分面裂诊断困难，尤其是轻微的面裂。
4、单纯腭裂（Ⅴ级）说明：研究性质的检查可能做出疑似诊断，但确诊非常困难。
5、无舌畸形（Ⅴ级）说明：无舌畸形极其罕见，同时无舌往往伴随奇结节代偿性肥大，致产前超声难以诊断。
6、巨舌畸形（Ⅳ—Ⅴ级）说明：巨舌的发生是一个渐进的过程，即使是胎儿期即已发生，也可能因胎儿体位限制而无法诊断。
7、小下颌畸形（Ⅲ—Ⅴ级）说明：轻微小下颌畸形诊断困难。
8、无耳畸形（Ⅳ—Ⅴ级）说明：可能因胎儿体位限制导致耳朵显示不清。
9、小耳畸形（Ⅳ—Ⅴ级）说明：可能因胎儿体位限制导致耳朵显示不清。
10、耳位低（Ⅳ—Ⅴ级）说明：受胎儿体位影响，目前超声在实际操作中较难诊断耳位低。
11、副耳（Ⅳ—Ⅴ级）说明：较小的副耳很难检出，受胎儿体位影响，部分副耳也难以被发现。
12、无鼻（Ⅲ级）
13、长鼻或喙鼻（Ⅲ级）
14、裂鼻（Ⅲ级）
15、双鼻（Ⅲ级）
16、鼻骨缺失或发育不良（Ⅲ—Ⅳ级）
17、眼距过近、眼距过宽（Ⅲ—Ⅳ级）
18、独眼畸形（Ⅲ级）
19、小眼或无眼畸形（Ⅲ—Ⅴ级）说明：轻度小眼畸形产前超声难以判断。
20、先天性白内障（Ⅳ—Ⅴ级）说明：理论上可以检出,但该病的发生、发展有一个渐进的过程，在实际工作中受各种因素影响则难以诊断。
21、鼻泪管囊肿（Ⅳ—Ⅴ级）说明：中孕期可能未发生，晚孕期可因胎儿体位限制显示不清。
22、泪囊囊肿（Ⅳ—Ⅴ级）说明：中孕期可能未发生，晚孕期可因胎儿体位限制显示不清。
23、颈部水囊瘤（Ⅲ—Ⅳ级）
24、先天性甲状腺肿大（Ⅳ—Ⅴ级）说明：该病的发生、发展有一个渐进的过程，很多时候胎儿甲状腺受胎儿体位影响而难以准确显示。
二、神经系统畸形
说明：很多胎儿神经系统畸形可以被超声发现，但确诊往往需要胎儿头颅磁共振(MRI)的帮助。
1、露脑畸形及无脑畸形（Ⅱ级）
2、脑膨出及脑膜膨出（Ⅲ—Ⅴ级）说明：较小的脑膨出可能因胎儿体位影响而难以被检出，部分脑及脑膜膨出表现为有时膨出，有时不膨出，从而影响诊断。
3、脑室扩张及脑积水（Ⅲ—Ⅴ级）说明：脑室扩张的原因有多种,特别是如胎儿脑梗塞、脑出血、感染感染、颅内肿瘤等所致脑室扩张，可能因检查时未发生而漏掉，部分脑室扩张出生后才出现。
4、无叶全前脑（Ⅲ级）
5、半叶全前脑（Ⅲ—Ⅳ级）
6、叶状全前脑（Ⅳ—Ⅴ级）说明：超声检出率较低，即使发现该病所导致的颅内结构异常，确诊也可能需要MRI。
7、无脑回畸形（Ⅳ—Ⅴ级）说明：胎儿脑沟、脑回的形成有一个过程，晚孕期复查及MRI有助于提高诊断率。
8、完全性胼胝体缺如（Ⅲ—Ⅳ级）说明：Ⅲ级超声检查可以发现完全性胼胝体缺失所引起的颅内结构异常，但诊断则需要Ⅳ级超声检查甚至MRI的帮助。
9、部分性胼胝体缺如（Ⅳ—Ⅴ级）说明：超声诊断部分性胼胝体缺如还有较大难度，必要时应借助MRI检查。
10、胼胝体发育不良（Ⅴ级）说明：超声还不能诊断胼胝体发育不良。
11、视隔发育不良（Ⅳ—Ⅴ级）说明：超声诊断困难，MRI有一定帮助。
12、透明隔发育不良（Ⅳ—Ⅴ级）说明：超声诊断困难，MRI有一定帮助。
13、Dandy—Waiker畸形（Ⅲ—Ⅴ级）说明：超声可能发现该病所导致的颅内结构异常，MRI有助提高诊断准确性，但不管是超声还是MRI，误诊率都还较高。
14、小脑蚓部发育不良（Ⅲ—Ⅴ级）说明：超声可能发现该病所导致的颅内结构异常，MRI有助提高诊断准确性，但不管是超声还是MRI，误诊率都还较高。
15、单纯颅后窝池增大（Ⅲ—Ⅴ级）说明：是一种排除性诊断，可在孕晚期或出生后消失。
16、永存Blake陷窝囊肿（Ⅲ—Ⅴ级）说明：超声可能发现该病所导致的颅内结构异常，MRI有助提高诊断准确性，但不管是超声还是MRI，误诊率都还较高。
17、小脑发育不良（Ⅲ—Ⅴ级）说明：超声可能发现该病所导致的颅内结构异常，MRI有助提高诊断准确性，但不管是超声还是MRI，误诊率都还较高。
18、蛛网膜囊肿（Ⅳ—Ⅴ级）说明：由于囊肿的发生和发展是一个渐进的过程，仅有部分胎儿蛛网膜囊肿可能在产前被检出。
19、脑穿通畸形（Ⅳ—Ⅴ级）说明：由于其发生和发展是一个随机和渐进的过程，且多继发于晚孕期胎儿脑损伤，所以，仅有部分胎儿脑穿通畸形可能被检出，与其它颅内囊性病变也鉴别困难。
20、脑裂畸形（Ⅲ—Ⅴ级）说明：闭唇型（Ⅰ型）超声诊断较困难，开唇型（Ⅱ型）可能在中孕晚期或晚孕期检出。
21、Galen静脉血管瘤（Ⅲ—Ⅴ级）说明：本病的发生、发展有一个渐进的过程，大多在中孕晚期或晚孕期才可能被检出。
22、硬脑膜窦畸形（Ⅳ—Ⅴ）说明：多于中孕晚期或晚孕期发现，也可因超声扫查受限而显示不清。
23、小脑扁桃体下疝（Ⅲ级）
24、小头畸形（Ⅳ—Ⅴ级）说明：诊断困难，多在晚孕期才能做出提示性诊断。
25、胎儿颅内出血（Ⅳ—Ⅴ）说明：本病随机发生，病情演进复杂多变，超声诊断困难，即使发现异常，往往也需要MRI帮助；发生较晚者也易漏诊。
26、胎儿颅内感染（Ⅳ—Ⅴ）说明：本病随机发生，病情演进复杂多变，超声诊断困难，即使发现异常，往往也需要MRI帮助；发生较晚者也易漏诊。
27、开放性脊柱裂（Ⅱ—Ⅲ级）
28、有包块型闭合性脊柱裂（Ⅲ—Ⅴ级）说明：只有胎儿期即出现包块者才可能被检出，出生后才出现包块者产前诊断困难，晚孕期由于胎儿体位受限，即使有包块也可能显示不清。
29、无包块型闭合性脊柱裂（Ⅳ—Ⅴ级）说明：此型脊柱裂产前超声极难诊断。
30、脊髓拴系（Ⅲ—Ⅴ级）说明：可能因胎儿体位限制显示不清。
三、心血管系统先天畸形
说明：心血管系统畸形复杂多变，产前超声要准确诊断复杂性心血管异常的所有缺陷并分型还很困难，且有些先心病分型并不统一。
1、心脏外翻（Ⅱ级）
2、单心房（Ⅱ—Ⅳ）说明：与巨大房间隔缺损或一侧心房极小区别困难。
3、单心室（Ⅱ—Ⅳ）说明：有多种分型，有时分型困难。
4、完全型房室间隔缺损（Ⅲ级）
5、部分型房室间隔缺损（Ⅲ—Ⅳ级）
6、房间隔缺损（Ⅴ级）说明：由于胎儿期心脏结构及血流动力学的特殊性，只有极少数房间隔缺损能够被发现。
7、室间隔缺损（Ⅳ—Ⅴ级）说明：小的室间隔缺损及高位室间隔缺损很难在胎儿期准确诊断。
8、心房异构（Ⅳ—Ⅴ级）说明：心房异构多是胎儿复杂性先心病的一部分，致部分心房异构诊断困难。
9、二尖瓣闭锁（Ⅲ—Ⅳ级）
10、二尖瓣发育不良（Ⅳ—Ⅴ级）说明：产前超声难以显示二尖瓣发育不良的直接征像，因孕妇肥胖、胎儿体位不佳、检查时孕周较小，都可导致诊断困难。
11、三尖瓣闭锁（Ⅲ—Ⅳ级）
12、三尖瓣发育不良（Ⅳ—Ⅴ级）说明：产前超声难以显示三尖瓣发育不良的直接征像，孕妇肥胖、胎儿体位不佳、检查时孕周较小，都可导致诊断困难。
13、Ebstein畸形（Ⅲ—Ⅴ级）说明：三尖瓣下移畸形早期或程度较轻时容易漏诊。
14、主动脉瓣闭锁（Ⅲ级）
15、主动脉瓣狭窄（Ⅳ—Ⅴ级）说明：超声还难以直接、清楚地显示主动脉瓣，所以，轻度主动脉瓣狭窄产前超声很难诊断，且主动脉瓣狭窄引起的心脏血流动力学及结构的改变也是一个渐进的过程，从而影响诊断。
16、主动脉弓缩窄（Ⅳ—Ⅴ级）说明：胎儿主动脉弓缩窄是一个渐进过程，早期产前超声往往表现正常，所以，很多病例出生后才得以准确诊断。
17、主动脉弓中断（Ⅳ—Ⅴ级）说明：易与严重主动脉弓缩窄混淆。
18、镜面右位主动脉弓（Ⅳ—Ⅴ级）说明：易与其它类型的右位主动脉弓混淆。
19、右位主动脉弓（Ⅳ—Ⅴ级）说明：易与镜面右位主动脉弓及不典型双主动脉弓混淆。
20、右锁骨下动脉迷走（Ⅳ）说明：伴右位动脉导管者诊断较困难。
21、双主动脉弓（Ⅳ—Ⅴ级）说明：双主动脉弓之一严重狭窄或闭锁时则诊断困难。
22、颈位主动脉弓（Ⅳ级）
23、完全性大动脉转位（Ⅲ—Ⅴ级）说明：是胎儿期较难诊断的心脏畸形之一，特别是合并心脏其它畸形时，更难诊断。
24、矫正型大动脉转位（Ⅲ—Ⅴ级）说明：是胎儿期较难诊断的心脏畸形之一。特别是合并心脏其它畸形时，更难诊断。
25、肺动脉瓣狭窄（Ⅳ—Ⅴ级）说明：超声还难以直接、清楚地显示肺动脉瓣，且胎儿期特殊的血流动力学也影响诊断，所以，轻度肺动脉瓣狭窄产前超声很难诊断，且肺动脉瓣狭窄可以表现为一渐进过程，从而影响诊断。
26、室间隔完整肺动脉闭锁（Ⅲ—Ⅴ级）说明：少部分肺动脉瓣的闭锁可以表现为一渐进过程，这种情况使产前诊断困难。
27、室间隔缺损肺动脉闭锁（Ⅲ—Ⅴ级）说明：C型很难与永存动脉干区别。
28、法洛四联症（Ⅲ—Ⅴ级）说明：疾病早期不典型者诊断困难。
29、肺动脉瓣缺如（Ⅲ—Ⅳ级）
30、完全型肺静脉异位引流（Ⅲ—Ⅴ级）说明：少部分孕妇可能因显示效果差导致漏诊，合并复杂性先心病者也诊断困难。
31、部分型肺静脉异位引流（Ⅳ—Ⅴ级）说明：产前超声诊断极为困难，仅有少部分能够被检出。
32、右心室双出口（Ⅲ—Ⅴ级）说明：种类繁多，部分合并其它心脏畸形者诊断困难。
33、左心室双出口（Ⅲ—Ⅴ）说明：伴发于复杂性先心病者诊断困难。
34、肺动脉异常起源于升主动脉（Ⅳ—Ⅴ级）说明：产前超声诊断困难，极易漏诊。
35、迷走左肺动脉（肺动脉吊带）（Ⅳ—Ⅴ级）说明：产前超声诊断困难，极易漏诊。
36、冠状动脉瘘（Ⅳ—Ⅴ级）说明：冠状动脉瘘复杂多变，产前超声诊断困难。
37、三房心（Ⅳ—Ⅴ级）说明：常常因为伴发其它心脏畸形而诊断困难。
38、右室双腔心（Ⅳ—Ⅴ级）说明：该病是渐进性发展的，往往在晚孕期才被发现，当伴发其它心脏畸形时诊断更加困难。
39、主—肺动脉间隔缺损（主肺动脉窗）（Ⅳ—Ⅴ级）说明：较小的主肺动脉窗产前超声诊断困难。
40、心肌致密化不全（Ⅳ—Ⅴ级）说明：多于中孕晚期或晚孕期才可能发现，且诊断困难。
41、永存动脉干（Ⅲ—Ⅴ级）说明：种类繁多，部分类型诊断困难，且易与法洛四联症及室间隔缺损肺动脉闭锁混淆。
42、心内膜弹性组织增生症（Ⅳ—Ⅴ级）说明：多继发于其它心脏畸形，产前超声诊断困难。
43、十字交叉心（Ⅳ—Ⅴ级）说明：因常合并其它心脏畸形致产前超声诊断困难。
44、心室憩室或室壁瘤（Ⅳ—Ⅴ级）说明：其发生、发展有一个过程，憩室或瘤体较小时诊断困难。
45、心脏肿瘤（Ⅲ—Ⅴ级）说明：由于心脏肿瘤的发生和发展是一个渐进的过程，仅有部分胎儿心脏肿瘤可能被检出。
46、动脉导管缺如（Ⅳ—Ⅴ）说明：伴发于复杂性先心病者往往诊断困难。
47、动脉导管提前收缩或早闭（Ⅳ—Ⅴ级）说明：其随机发生，产前超声不能预判。
48、卵圆孔早闭（Ⅳ—Ⅴ级）说明：其随机发生，产前超声不能预判。
49、永存左上腔静脉（Ⅳ—Ⅴ级）说明：80—90%的胎儿永存左上腔静脉可以被准确诊断，但部分永存左上腔静脉分型困难，甚至难以被检出。
50、下腔静脉缺如（Ⅳ—Ⅴ级）说明：易与其它下腔静脉异常混淆。
51、肾下段左下腔静脉及双下腔静脉（Ⅳ—Ⅴ级）说明：易与其它下腔静脉异常混淆。
52、永久性右脐静脉（Ⅲ级）
53、脐静脉曲张（Ⅲ—Ⅴ）说明：发生在脐静脉游离段者可能漏诊。
54、静脉导管缺如或闭锁（Ⅳ—Ⅴ级）说明：静脉导管闭锁者可能漏诊，肝内分流者有时与静脉导管缺如难以鉴别。
四、胎儿胸腔内异常
1、喉—气管闭锁（Ⅲ级）
2、支气管闭锁（Ⅲ--Ⅳ级）说明：与肺囊腺瘤及隔离肺鉴别困难，尤其是段或叶支气管闭锁。
3、支气管囊肿（Ⅳ—Ⅴ）说明：较小的囊肿不易发现，发现了也难以确诊。
4、肺发育不全（肺缺如）（Ⅲ—Ⅴ级）说明：部分性肺叶缺如产前超声诊断困难。
5、隔离肺（Ⅲ—Ⅴ级）说明：部分隔离肺与肺囊腺瘤难以区别，且多数叶内型隔离肺出生后才形成，出生前不能诊断；较小的隔离肺也易漏诊。
6、肺囊腺瘤（Ⅲ—Ⅴ级）说明：部分与隔离肺及支气管闭锁难以区分，较小者也易漏诊。
7、胸腔积液（Ⅲ—Ⅴ级）说明：判断胸腔积液的原因较困难，且胸腔积液未发生时不能预见。
8、膈膨升（Ⅳ—Ⅴ级）说明：由于受孕妇肥胖、羊水少、胎儿体位等影响，轻度膈膨升难以确诊，部分膈膨升与膈疝鉴别困难。
9、膈疝(Ⅲ—Ⅴ级)说明：超声难以直接发现膈肌缺损部位，如果检查时疝内容物没有从腹腔进入胸腔，则不能诊断；由于胎儿期肠道回声与肺组织回声对比不明显，单纯肠道疝入者，也极难诊断。
五、胎儿前腹壁畸形
1、腹裂（Ⅱ—Ⅴ级）说明：较小的腹裂，检查时腹腔内容物未外翻至羊水内时，产前超声不能诊断。
2、脐膨出（Ⅲ—Ⅴ级）说明：较小的脐膨出发生较晚，检查时未膨出，则可能漏诊。
3、脐疝（Ⅳ—Ⅴ级）说明：绝大部分脐疝出生后因腹压增加才发生。
4、肢体—体璧综合征（Ⅱ—Ⅲ级）
5、羊膜带综合征（Ⅲ—Ⅴ级）说明：羊膜带综合征可累及胎儿全身各器官，较小的畸形不易发现，当检查时疾病还未发生，也不能诊断。
6、泄殖腔外翻（Ⅲ—Ⅴ级）说明：与其它前腹壁畸形鉴别较困难。
7、Cantrell五联征（Ⅱ—Ⅲ级）
8、腹肌发育缺陷综合征（梅干腹综合征）（Ⅲ—Ⅳ）
六、消化系统畸形
说明：因胎儿消化道畸形的诊断极为困难，所以《产前超声指南》仅将胎胃作为常规观察内容。
1、食管闭锁Ⅰ、Ⅱ型（Ⅲ—Ⅳ级）说明：产前超声只能做出推断性诊断。
2、食管闭锁Ⅲ、Ⅳ型（Ⅳ—Ⅴ级）说明：部分病例可能出现晚孕期羊水过多、胃泡充盈较差等间接表现，但由于疾病的特殊病理改变，目前的科学技术条件下产前超声很难做出诊断。
3、食管闭锁Ⅴ型（Ⅴ级）说明：由于疾病的特殊病理改变，目前的科学技术条件下产前超声很难做出诊断。
4、胃泡增大（Ⅲ—Ⅴ级）说明：引起胃泡增大的原因有多种，但产前超声难以诊断；胎儿呕吐也可使增大的胃泡表现为正常。
5、胃泡缩小或不显示（Ⅲ—Ⅴ级）说明：引起胃泡缩小的原因有多种，但产前超声难以诊断。
6、肠道狭窄（Ⅴ级）说明：肠道狭窄难以被产前超声发现，仅有极少数病例能够做出推断性诊断。
7、十二指肠闭锁（Ⅲ—Ⅴ级）说明：产前超声只能做出推断性诊断，因胎儿呕吐致检查时胃泡显示“正常”，也不能诊断。
8、空肠或回肠闭锁（Ⅳ—Ⅴ级）说明：产前超声多在中孕晚期或晚孕期才有可能做出推断性诊断。
9、结肠及直肠闭锁（Ⅳ—Ⅴ级）说明：产前超声难以诊断结肠及直肠闭锁，少数病例晚孕时可能有间接征象提示。
10、单纯肛门闭锁（Ⅳ—Ⅴ级）说明：少部分病例可在产前得以诊断，大部分因无间接征象而漏诊。
11、尿直肠隔序列征（Ⅳ—Ⅴ级）说明：该畸形复杂、多变，产前超声诊断困难。
12、先天性巨结肠（Ⅴ级）说明：产前超声不能做出诊断。
13、消化道重复畸形（Ⅳ—Ⅴ级）说明：超声可能发现由此引起的胎儿结构性异常，但大部分消化道重复畸形无特征性声像改变，诊断困难。
1）食道重复畸形
2）胃重复畸形
3）肠重复畸形
14、先天性胆道闭锁（Ⅴ级）说明：胆道闭锁在胎儿期可无典型的胆道系统扩张表现，所以诊断困难。
15、先天性胆管扩张症（Ⅳ—Ⅴ级）说明：多在中晚孕期才有所发现，不典型者也诊断困难。
16、先天性无胆囊（Ⅳ—Ⅴ级）说明：产前超声未显示胆囊，不代表胆囊缺如，约有20%左右的胎儿期胆囊不显示，出生后检查正常。
17、双胆囊（Ⅴ级）说明：产前超声很难对双胆囊进行准确诊断。
18、胎粪性腹膜炎（Ⅳ—Ⅴ级）说明：检查时疾病还没有发生，则不能作出提示性诊断，轻症者也诊断困难。
19、肝内钙化灶（Ⅳ—Ⅴ级）说明：可因检查时未发生而漏诊。
七、泌尿生殖系统畸形
1、肾缺如（Ⅲ—Ⅴ级）说明：肾缺如往往与异位肾、发育不良肾或肾萎缩鉴别困难。
2、异位肾（Ⅲ—Ⅴ级）说明：该畸形位置、形态复杂多变，产前超声能准确诊断者较少。
3、马蹄肾（Ⅳ—Ⅴ级）说明：孕妇肥胖、羊水过多、胎儿体位不佳等都可影响对马蹄肾的检出。
4、重复肾（Ⅳ—Ⅴ级）说明：部分病例受孕妇肥胖、羊水过多、胎儿体位限制显示不清，诊断困难。
5、婴儿型多囊肾（Ⅲ—Ⅴ级）说明：与其它肾脏疾病易混淆，病变较轻者也易漏诊。
6、成人型多囊肾（Ⅳ—Ⅴ级）说明：产前超声无法明确诊断，且多数病人成年后才发病。
7、肾多囊性发育不良（Ⅲ—Ⅴ级）说明：囊肿较小或破裂者、或有肾萎缩者，产前超声诊断困难。
8、肾盂输尿管连接处梗阻（Ⅲ—Ⅴ级）说明：产前超声仅能做出推断性诊断。
9、膀胱输尿管连接处梗阻（Ⅳ—Ⅴ级）说明：有时与反流性输尿管扩张、输尿管囊肿等疾病鉴别困难。
10、输尿管囊肿（Ⅳ—Ⅴ级）说明：囊肿可大可小，部分病例产前超声诊断困难。
11、输尿管异位开口（Ⅳ—Ⅴ级）说明：产前超声难以找到输尿管异位开口位置，致与其它输尿管扩张疾病鉴别困难。
12、先天性巨输尿管（Ⅳ—Ⅴ级）说明：与其它输尿管扩张疾病鉴别困难。
13、膀胱输尿管返流（Ⅳ—Ⅴ级）说明：与其它疾病引起的输尿管、肾盂扩张鉴别困难。
14、后尿道瓣膜（Ⅲ—Ⅴ级）说明：梗阻较轻者不能诊断，严重者致膀胱破裂后也不能诊断。
15、尿道闭锁（Ⅲ级）说明：超声仅能发现增大的膀胱，准确诊断尿道闭锁困难。
16、膀胱外翻（Ⅲ—Ⅳ级）说明：与其它前腹壁畸形鉴别较困难。
17、外生殖器畸形（Ⅳ—Ⅴ）说明：绝大部分外生殖器畸形诊断困难。
18、脐尿管囊肿（Ⅳ—Ⅴ级）说明：多在出生后发病，胎儿期脐尿管囊肿很难作出诊断。
八、胎儿肌肉骨骼系统畸形
说明：产前超声对胎儿肌肉系统畸形的诊断非常有限，主要是检出严重骨骼系统畸形。
1、上肢长骨缺如和/或手缺如（Ⅲ级）
2、下肢长骨缺如和/或足缺如（Ⅲ级）
3、指（趾）畸形（Ⅳ—Ⅴ级）说明：胎儿体位、羊水过少、胎手或足姿态都可影响对胎手、胎足的显示，导致诊断困难，多次复查可能提高检出率。
1）单个或多个手指完全性缺如
2）单个或多个手指短指畸形
3）裂手畸形
4）并指畸形
5）多指畸形
6）并趾畸形
7）多趾畸形
8）足趾缺如
9）裂足畸形
4、足内翻（Ⅳ—Ⅴ级）说明：超声检出率还较低，羊水过少、胎儿体位受限以及轻症者可导致诊断困难，发生较晚者也不能诊断。
5、足外翻（Ⅳ—Ⅴ级）说明：超声检出率还较低，羊水过少、胎儿体位受限以及轻症者导致诊断困难，发生较晚者也易漏诊。
6、摇椅足（Ⅳ—Ⅴ级）说明：超声检出率还较低，羊水过少、胎儿体位受限可导致诊断困难。
7、桡骨发育不全（Ⅲ—Ⅴ）说明：轻症者诊断困难。
8、尺骨发育不全（Ⅲ—Ⅴ）说明：轻症者诊断困难。
9、胫骨发育不全（Ⅲ—Ⅴ）说明：轻症者诊断困难。
10、腓骨发育不全（Ⅲ—Ⅴ）说明：轻症者诊断困难。
11、截肢畸形（Ⅲ—Ⅴ）说明：肢体远端截肢畸形诊断困难，部分发生较晚者可能漏诊。
12、致死性骨发育不良（Ⅱ—Ⅲ级）说明：超声可以发现胎儿骨骼异常，诊断还需遗传学检查。
1）致死性侏儒
2）软骨不发育
3）成骨发育不全II型
4）肢体屈曲症
5）短肋多指综合征
6）纯合子软骨发育不良
13、非致死性骨发育不良（Ⅲ—Ⅴ级）说明：超声可能发现胎儿骨骼异常，但发生较晚者及病变较轻者产前超声难以发现，诊断也需遗传学检查。
1）杂合子型软骨发育不良
2）成骨发育不全Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型
3）窒息性胸廓发育不良
14、半椎体畸形（Ⅳ—Ⅴ级）说明：产前超声检出率较低，尤其胎儿期未发生脊柱弯曲者诊断困难。
15、骶尾退化综合征（Ⅲ—Ⅳ级）
16、人体鱼序列综合征（并腿畸形）（Ⅱ—Ⅳ级）说明：孕中、晚期可因羊水过少致诊断困难。MRI可提高诊断准确性。
17、海豹肢畸形（Ⅲ—Ⅳ级）
18、颅缝早闭（Ⅲ—Ⅴ级）说明：产前超声检出率较低，发生晚或较轻的颅缝早闭，超声难以做出诊断。
九、内脏反位
1、完全性内脏反位（Ⅲ级）
2、部分性内脏反位（Ⅲ—Ⅳ级）
十、部分胎儿肿瘤（Ⅲ—Ⅴ级）
说明：胎儿肿瘤的发生、发展是一个渐进的过程，产前超声诊断困难；有些胎儿肿瘤如皮肤血管瘤，即使胎儿期已发生，产前超声也难以发现。
1、畸胎瘤（可发生于胎儿头面部、胸部、骶尾部等）
2、血管瘤（常见于各部位皮肤，也可见于胎儿颅内及口腔）
3、淋巴管瘤（常见于颈部，也可发生在肩部及腋下）
4、心脏横纹肌瘤
5、胎儿肝脏、肾脏、肾上腺肿瘤
6、胎儿腹腔内囊肿
十一、胎儿常见染色体异常
（Ⅲ—Ⅴ级）
说明：超声不能直接诊断该病，部分病例可因发现胎儿结构异常建议染色体检查确诊。
1、13—三体综合征
2、18—三体综合征
3、21—三体综合征
4、特纳（Turner）综合征
5、三倍体
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