先天性肠狭窄可以生于肛门、直肠的各个区段，大体可分为肠狭窄、肛管狭窄、肛管直肠交界处狭窄、直肠狭窄、肛管直肠狭窄等。除肠狭窄多见外，其他各型都极为罕见。
●肠狭窄属于低位畸形，是胚胎发育后期，肛膜吸收不全或生殖皱襞过度融合，遮盖部分肛门。其狭窄的部位多见于肛管或肛门口，范围短，呈环形，又称肛门膜状狭窄。肛管狭窄也属低位畸形，整个肛管口径都窄小，狭窄段呈管状。
●肛管直肠交界处狭窄属于中间位畸形，肛管与直肠发育基本正常，但肛管皮肤与直肠粘膜连接处有一环状或镰状的索带。直肠狭窄属于高位畸形，多发生于直肠壶腹上部，呈环状或管状。
●肛管直肠狭窄多波及肛门口至直肠下段数厘米长，呈管状，狭窄直肠多已通过耻骨直肠肌环，其起始部位常位于肌环处，因此也多属于高位畸形。
临床表现：因狭窄程度不同而表现各异。
●轻度狭窄者稀软便能正常排出，仅在大便成形时出现排便费力，粪便成细条形，经常性便秘，甚至发生粪嵌塞。也有直到成年才因长期解便困难而就诊者。长期排便不畅可引起近端直、结肠逐渐扩大而导致继发性巨直结肠症。肛门局部可见肛门狭小，甚至仅有一小孔，连导尿管也不能插入。
●重度狭窄出生后即有排便困难，表现为排便时努挣，啼哭，可在数日至数月出现低位肠梗阻征象。
●高中位狭窄 ，肛门外观可正常，但指检时第五指不能通过狭窄段。
